Doniesienie naukowe

Odkryto gen, który obniża ryzyko wystąpienia rozwarstwienia w tętnicy szyjnej

Naukowcy z Uniwersytetu w Londynie we współpracy z międzynarodowym zespołem z USA i Europy odkryli, że osoby ze specyficznym wariantem genu, znanym jako PHACTR1, mają niższe ryzyko wystąpienia rozwarstwienia w tętnicy szyjnej, spowodowanego przerwaniem ściany tętnicy w naczyniu prowadzącym do mózgu. Pracę poświęconą odkryciu tego genu opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics.

Zdaniem prof. Pankaj Sharma z Uniwersytetu w Londynie odkrycie tego wariantu genu to wielki przełom. Pozwala ono lepiej zrozumieć jak ten rejon genomu wpływa na funkcjonowanie naczyń krwionośnych. Ponadto stwarza możliwości pracy nad nowymi metodami leczenia i zapobiegania tej chorobie, która u młodych dorosłych jest częstą przyczyną udaru mózgu.

W badaniu, które zaskutkowało odkryciem nowego wariantu genu, udział wzięło 1400 pacjentów z rozwarstwieniem w tętnicy szyjnej i 14400 osób bez tej choroby. Rozwarstwienie w tętnicy szyjnej może prowadzić do ucisku nerwów przylegających oraz do powstania skrzepu, który po zablokowaniu naczynia, może spowodować udar i uszkodzenie mózgu.

Wg prof. Sharma potrzebne są dalsze badania genetyczne i współpraca międzynarodowa. Ma on nadzieję, że w ten sposób uda się uszczegółowić mechanizm powstawania udarów mózgu.

Piśmiennictwo:

  1. Stéphanie Debette, Yoichiro Kamatani, Tiina M Metso, Manja Kloss, Ganesh Chauhan, Stefan T Engelter, Alessandro Pezzini, Vincent Thijs, Hugh S Markus, Martin Dichgans, Christiane Wolf, Ralf Dittrich, Emmanuel Touzé, Andrew M Southerland, Yves Samson, Shérine Abboud, Yannick Béjot, Valeria Caso, Anna Bersano, Andreas Gschwendtner, Maria Sessa, John Cole, Chantal Lamy, Elisabeth Medeiros, Simone Beretta, Leo H Bonati, Armin J Grau, Patrik Michel, Jennifer J Majersik, Pankaj Sharma, Ludmila Kalashnikova, Maria Nazarova, Larisa Dobrynina, Eva Bartels, Benoit Guillon, Evita G van den Herik, Israel Fernandez-Cadenas, Katarina Jood, Michael A Nalls, Frank-Erik De Leeuw, Christina Jern, Yu-Ching Cheng, Inge Werner, Antti J Metso, Christoph Lichy, Philippe A Lyrer, Tobias Brandt, Giorgio B Boncoraglio, Heinz-Erich Wichmann, Christian Gieger, Andrew D Johnson, Thomas Böttcher, Maurizio Castellano, Dominique Arveiler, M Arfan Ikram, Monique M B Breteler, Alessandro Padovani, James F Meschia, Gregor Kuhlenbäumer, Arndt Rolfs, Bradford B Worrall, Erich-Bernd Ringelstein, Diana Zelenika, Turgut Tatlisumak, Mark Lathrop, Didier Leys, Philippe Amouyel, Jean Dallongeville. Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissectionNature Genetics, 2014; DOI: 10.1038/ng.3154

Ważne: nasze strony wykorzystują pliki cookies.

Serwis FaktyMedyczne.pl wykorzystuje pliki cookies do gromadzenia informacji związanych z korzystaniem ze strony internetowej. Mechanizm cookies nie ma na celu pozyskiwania jakichkolwiek informacji o indywidualnych użytkownikach serwisu. Stosowany jest w celu usprawniania funkcjonowania serwisu zgodnie z obowiązującymi w sieci www standardami. Użytkownik może usunąć pliki cookies lub zmienić ich ustawienia w przeglądarce internetowej. Usunięcie lub zmiana ustawień plików cookies w przeglądarce może się wiązać z utrudnieniami w korzystaniu z Serwisu. Więcej informacji znajduje się w Polityce prywatności.