Hipercholesterolemia rodzinna skraca życie nawet o 30 lat

Hipercholesterolemia rodzinna …

… to choroba uwarunkowana genetycznie. Dziedziczy się z pokolenia na pokolenie. Prawdopodobieństwo, że chory rodzic przekaże ją swojemu dziecku wynosi aż 50%. Najczęściej wywołuje ją mutacja genu receptora LDL (LDLR), rzadziej mutacja w genie apolipoproteiny B (apoB) czy PCSK9. Jest to jedna z najczęściej występujących chorób monogenowych.

Hipercholesterolemia rodzinna…

… charakteryzuje się podwyższonym poziomem cholesterolu LDL w surowicy, występowaniem kępek żółtych ścięgien, żółtaków płaskich powiek, żółtego pierścienia rogówki oraz wysokim ryzykiem przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej.

Hipercholesterolemia rodzinna …

… może być rozpoznana na podstawie pełnego lipidogramu. Rozpoznaje się ją wtedy, gdy występuje wysoki poziom cholesterolu całkowitego i LDL, przy prawidłowym poziomie cholesterolu HDL i trójglicerydów. Należy przy tym wykluczyć hipercholesterolemię wtórną, czyli powstałą na skutek innych chorób (tj. cukrzyca, niedoczynność tarczycy, choroby nerek, choroby wątroby).

Hipercholesterolemia rodzinna…

…. ze względu na niską lub brak aktywności receptora LDL, zwykle nie może być skutecznie leczona powszechnie stosowanymi lekami hipolipemizującymi (statyny, terapia skojarzona – statyny i ezetymib). Alternatywą terapeutyczną pozostaje mechaniczne oczyszczanie krwi z cholesterolu – LDL afereza. Metody chirurgiczne jak np. przeszczep wątroby czy zespolenie omijające jelito cienkie, okazały się niepraktyczne lub nieskuteczne. Duże nadzieje pokłada się w zastosowaniu przeciwciał monoklonalnych (inhibitory PCSK9) w kontroli wysokiego stężenia cholesterolu – badania nad nowymi lekami trwają.

Hipercholesterolemia rodzinna…

…. jest nieuleczalna. Można jednak zatrzymać jej postęp i uniknąć wielu powikłań, poprzez wczesne rozpoznanie, zmianę stylu życia i włączenie odpowiedniego leczenia. Rozpoznanie choroby u jednej osoby daje możliwość przeprowadzenia badań przesiewowych w rodzinie i objęcie chorych – zwłaszcza dzieci – specjalistyczną opieką.